▽ある内科医の独り言
●01/05 08:28
737643避難所ﾌﾟｰﾁﾝが謝罪！ﾛｼｱが民間の飛行…(2025-01-04 22:21:34)みんなのﾚﾋﾞｭｰふつｰの日曜日☀️但し､寒い😱(2025-01-05 07:12:53)徒然日記Ripper Ear flap Cap(2025-01-04 21:29:48)

▽Family Practice ﾚｼﾞﾃﾞﾝﾄの独り言
●01/05 06:21
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▽Neurology
●01/04 02:19
運動失調，感音性難聴，末梢神経障害，性腺機能低下症の鑑別診断にｵｽｽﾒの図2025年01月03日 | 脊髄小脳変性症図はNeurology誌のClinical reasoning（臨床推論）のものです．症例はｲﾝﾄﾞの16歳女子で，早期発症運動失調（early-onset ataxia, EOA）です．10歳頃から不安定歩行となり，14歳で感音性難聴が出現，また無月経で，高ｺﾞﾅﾄﾞﾄﾛﾋﾟﾝ性性腺機能低下症と診断されました．画像検査で小脳萎縮を認め，また末梢神経障害を合併し，生検では髄鞘形成障害性神経障害が示唆されました．小脳性運動失調，感音性難聴，高ｺﾞﾅﾄﾞﾄﾛﾋﾟﾝ性性腺機能低下症からPerrault（ﾍﾟﾛｰ）症候群が疑われ，次世代ｼｰｸｴﾝｻｰによるｴｸｿｰﾑ解析にて，HSD17B4遺伝子のﾎﾓ接合性変異が確認されました．Perrault 症候群は1951年に報告された常染色体潜性遺伝の

▽家庭医療学について
●01/01 08:58
写真1枚選ぶだけ！簡単に投稿できる機能を用意しました♪2025年1月1 2 3 45 6 7 8 9 10 1112 13 14 15 16 17 1819 20 21 22 23 24 2526 27 28 29 30 31

▽medtoolzの日記
●03/28 12:37
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